Geenien sekoittuminen, joka johtuu risteytyksestä?

Rekombinaatio on geenien geneettinen sekoittuminen, joka syntyy ylittämisestä.

Mitkä ovat geneettisen siirtymisen ja geenivirran vaikutukset?

Kun geenejä vaihdetaan populaatioiden sekoittumisen seurauksena, seurauksena on geenivirto. Geneettinen ajautuminen, samoin kuin luonnollinen valinta, mutaatio ja muuttoliike, ovat yksi evoluution perusmekanismeista.

Kuinka geneettinen häiriö voi johtua mutaatiosta?

Geneettinen häiriö voi johtua mutaatiosta muuttamalla geenin ohjeita proteiinin valmistamiseksi. Jos jossakin näistä geeneistä tapahtuu mutaatio, se voidaan siirtää vanhemmilta jälkeläisille.

Perinnöllisyys ja geneettiset tekijät?

Perinnöllisyys on ominaisuuksien siirtämistä vanhemmiltasi tai muilta talonmiesiltä sinulle. Geneettiset tekijät ovat ominaisuuksia, jotka sinulla on geeniesi takia. Nämä kaksi ovat usein mielenkiintoisia, kun yritetään selittää henkilön piirteitä tai käyttäytymistä ja johtuvatko ne heidän kasvatuksestaan ​​vai luontaisista geeneistään.

Mikä vanhemmista ohittaa autismin?

Autismin uskotaan olevan geneettinen, se liittyy voimakkaammin isään, mutta voi olla seurausta molempien vanhempien geeneistä. On olemassa teorioita, joiden mukaan autismi ei liity vain tiettyihin geeneihin, vaan molempien vanhempien geneettisten mutaatioiden pareihin, jotka pariksi muodostuessa aiheuttavat autismin.

Mikä on toinen tapa, jolla seksuaalinen lisääntyminen johtaa geneettiseen rekombinaatioon?

On olemassa monia tapoja, joilla sukupuolinen lisääntyminen johtaa geneettiseen rekombinaatioon. Tämä johtuu siitä, että kahden yksilön geenit sekoittuvat kolmannen yksilön luomiseksi.

Mitä mendel päätteli geenitutkimuksensa tuloksena?

Eri ominaisuuksien geenit periytyvät toisistaan ​​riippumattomasti.

Kuinka binaarifissi saa bakteerit resistentteiksi antibiooteille?

bakteerien geenit on kopioitava, mahdollistaen geneettisen mutaation mahdollisuus.

Mitä eroa perinnöllisen ja geneettisen välillä on?

Perinnöllisen ja geneettisen eron välillä on, että perinnöllinen periytyy. Geneettinen käsittelee soluja ja geenejä. perinnöllinen tarkoittaa sen tulemista edellisen sukupolven esimerkistä grandma. äiti-isä, ja se liittyy terveyteen, geneettinen tarkoittaa sitä geeniesimerkissä, koska takana olevan pyöreän sukupolven tuloksena muodostuu hiustesi, silmien väri, se voi olla sekoitus kaikkien erilaisten geenien seoksesta, jotka ovat isoisänä aina takaisin ...

Mikä on sukupuolisen lisääntymisen evoluutioetu?

Aseksuaalinen lisääntyminen on tarkoitettu yksinkertaisille organismeille. Aseksuaalinen lisääntyminen on myös tarkka geenien kopio. Mikä ei kehitty ilman geneettisiä mutaatioita. Mutta sukupuolinen lisääntyminen on kahden yksilön sekoittumista ja siten geenien sekoitusta, ja se monipuolistaa geneettistä aluetta. Geenien monipuolistuminen suojaa yhdeltä asialta, jota elämä tarvitsee selviytyäkseen ajan myötä. Se on geenien väliset erot, jotka suojaavat meitä sukupuuttoon. Jotkut…

Miksi on tärkeää, että sukupuolisolut muodostuvat meioosista?

1.hedelmöityksen mahdollistamiseksi. 2. sallia jälkeläisissä tapahtuvan geneettisen variaation, koska kahden yksilön geenit sekoittuvat hedelmöityksen aikana.

Mitä hyötyä seksuaalisesta lisääntymisestä?

seksuaalisen lisääntymisen päätarkoitus (etu) on, että se luo geneettisen monimuotoisuuden populaation tai lajin sisällä. Se tekee tämän luomalla uusia ja ainutlaatuisia geenien (ja siten piirteiden) yhdistelmiä sekoittamalla kunkin ominaisuuden geenit kahden vanhemman välillä.

Miksi solut luovat syöpää?

Soluista tulee syöpä geneettisten virheiden seurauksena. Geenejä voidaan muuttaa useilla asioilla, kuten säteilyllä, viruksilla tai tietyntyyppisillä kemikaaleilla (esimerkiksi savukkeiden terva tai formaldehydi). Kaikki geneettiset muutokset eivät johda syöpään, mutta jotkut.

Tulos, kun yhden organismin geenit laitetaan toiseen organismiin geenitekniikan avulla?

Organismi kuolee ja muuttuu ihosoluksi.

Lahjakkuus on epäreilua, eikä geeneillä voida sitä muuttaa

James Martin tutkija, Oxfordin yliopisto

Tietojen julkistaminen

Anders Sandberg ei työskentele, neuvottele, omista osakkeita tai saa rahoitusta millään yrityksellä tai organisaatiolla, joka hyötyisi tästä artikkelista, eikä hän ole paljastanut mitään merkittäviä jäsenyyksiä heidän akateemisen nimityksen ulkopuolella.

Oxfordin yliopisto rahoittaa The Conversation UK: n jäsenenä.

Conversation UK saa rahoitusta näiltä organisaatioilta

Julkaise artikkelemme ilmaiseksi, verkossa tai painettuna Creative Commons -lisenssillä.

• Sähköposti
• Viserrys
• Facebook
• LinkedIn
• WhatsApp
• sanansaattaja

Lahjakkuus on epäreilua. Voidaan kysyä, mikä se todella on. Mutta ei ole epäilystäkään siitä, että jotakin syntyy paitsi geeneistä myös niiden vuorovaikutuksesta ympäristön kanssa. Eri ihmisillä syntyy erilaisia ​​kykyjä erilaisiin asioihin. Jotkut näistä kyvyistä auttavat elämää menemään hyvin. Joten ilman omaa syytä, joillakin ihmisillä on vähemmän mahdollisuuksia hyvään elämään.

Jos teemme valinnan tietämättömyyden verhon takana maailman, jossa oli enemmän kykyjä kiertää, ja maailman, jolla on vähemmän kykyjä, välillä näyttää siltä, ​​että kohtuullinen valinta on valita kykyjen maailma. Haluamme todennäköisesti myös valita maailman, jossa lahjakkuudet jakautuvat tasapuolisemmin, kuin sellaisen, jossa se oli vähemmän tasa-arvoista. Mutta jopa vähemmän lahjakkaat ihmiset lahjakas, mutta epätasa-arvoisessa maailmassa voisivat hyötyä suuremmasta vauraudesta ja luovuudesta.

Käytännössä kykyjen kehittämiseen tarvitaan runsaasti apua: ilman tukea ja hyviä opettajia luonnollisella potentiaalilla ei todennäköisesti ole merkitystä. Joten kyky auttaa lapsia kehittämään potentiaaliaan (ja auttamaan heitä voittamaan vähemmän kykyvät puolensa) on tärkeä kykyjen toteuttamiseksi. Ilman sitä mikään edellä mainituista maailmoista ei olisi parempi. Mutta on vaikeaa selvittää, kuinka lapsia viljellä ja stimuloida. Siksi kaikki tiedot, jotka voivat auttaa tätä paremmin, olisivat tervetulleita.

Mutta olen vähemmän vakuuttunut kuin geneetikot, että voimme tosiasiallisesti tehdä sen, ainakin lähitulevaisuudessa. Genetiikka on vaikeaa. On yllättävän vaikeaa selvittää, kuinka geenit muuttuvat todellisiksi tuloksiksi, koska niin paljon on vuorovaikutuksessa. Jopa silloin, kun ryhmien välillä on tilastollisia eroja, se ei ehkä kerro meille paljon.

Esimerkiksi geenini paljastavat ainakin yhden tutkimuksen mukaan, että minulla pitäisi olla kolme vähemmän ei-sanallista IQ-pistettä kuin niillä, joilla ei ole tätä erityistä varianttia (GG SNP rs363050). Koska olen Oxfordin filosofian tiedekunnassa, en voi olla niin tyhmä - epäilemättä minulla on kompensoivia geenejä. Tai todella hyvä kasvatus. Tai ehkä, että variaatio on tärkeä vain joillekin ihmisille. Tai joissakin ympäristöissä. Tietäminen tästä geneettisestä tiedosta ei olisi auttanut opettajia opettamaan minua paremmin. Muiden kuin sanallisten tehtävien antamisella voi olla keskimäärin järkeä minun kaltaisilleni, mutta ei ole selvää, että se olisi auttanut minua. Opettajilla olisi ollut parempi katsoa kuka olin ja mitä tehtäviä hoitin hyvin tai huonosti. Tällaisissa tapauksissa fenotyypin, joka on todellinen käyttäytyminen ja kyvyt, tarkastelu paljastaa paljon enemmän genotyyppitietoja.

Entä jos yhteiskuntamme alkaa ennakkoarvioida lapsia genotyyppiensä perusteella? Se on varmasti todellinen riski, mutta arvioidaan, että se ei perustu tieteeseen. Itse asiassa se olisi typerää - ihmisten palkkaaminen tai lasten kanavointi heikkojen kykymerkkien perusteella todellisten kykyjen osoittamisen sijaan johtaa suuriin virheisiin. Ehkä tiede lainaa itsensä liian helposti yksinkertaisille karikatyyreille, mutta vika ei ole tieteessä itsessään tai edes osoittamassa, että se voisi olla hyödyllinen, vaan meissä yhteiskunnassa, joka sallii yksinkertaistaa hallintopäätöksiä.

Geneettisellä merkinnällä, vaikka se olisi tarkoituksellista ja perustuisi todelliseen tietoon, voi olla haitallisia vaikutuksia. Sinun ilmoittaminen huonosti esiintyväksi ei yleensä motivoi sinua. Opettajien odotukset voivat helposti vääristää opiskelijan suoritusta ja päinvastoin. Geneettiset merkinnät ovat valmiita etikettejä - mutta vain jos annamme niiden olla etikettejä. Geneettinen determinismi on virhe, ja meidän ei pidä opettaa sitä - joko opetussuunnitelman kautta tai itse koulun rakenteen kautta.

Henkilökohtaiseen koulutukseen liittyy toinen ongelma. Jotta geneettisestä tiedosta saadaan jotain hyödyllistä, se ei edellytä vain hyvää geenitietojen keruuta, vaan myös hyvää koulutustietojen keräämistä. Ei ole väliä, löydämmekö geenien ja luokkien välisiä assosiaatioita, jos meillä ei ole aavistustakaan miten vaikuttaa asioihin. Tämä vaatii valtavia määriä melko yksityiskohtaisia ​​tietoja ja läheistä yhteistyötä käyttäytymisgeneetikkojen ja kouluttajien välillä - ei yksinkertainen tehtävä, kuten neurotiede on tajunnut yrittäessään auttaa koulutusta. Vain siksi, että tiedämme kuinka oppiminen toimii aivoissa, ei tarkoita, että voimme soveltaa tätä kognitiivista tietoa hyvin koulutukseen.

Pitkällä aikavälillä olen varma, että keksimme muutamia hyödyllisiä asioita, joita genomi kertoo meille oppimistavoista, kyvyistä tai muista koulutukseen liittyvistä asioista, joita ammattitaitoinen opettaja ei voinut havaita. Mutta se herättää toisen ongelman: voisiko personointi itsessään olla epäreilua?

En puhu hyvästä koulutuksesta saamiseen (se on kysymys genetiikasta riippumatta). Joillakin lapsilla on geenimarkkereita, jotka mahdollistavat hyödyllisen personoinnin, joka auttaa heitä menestymään, ja joillakin lapsilla puuttuu niitä - heidän on tehtävä tavanomaiseen koulutukseen. Tämä on tietyssä mielessä epäoikeudenmukaisuutta, mitä kykyjen satunnainen jakautuminen edustaa, mutta tässä se on mukautettavuuden satunnainen jakautuminen. Voidaan silti väittää, että epätasa-arvoinen jakauma on hieno, kunhan huonompi hyöty (koulutusresurssit jaetaan tehokkaammin), mutta näyttää siltä, ​​että meidän pitäisi pyrkiä jotain parempaa.

Nämä ovat kaikki geenejä, mikä ei ole kasvatuksen syytä

Tilaa sähköpostiuutiskirje ja saat ilmaisen digitaalisen kopion tohtori Osbornin häiritsevästä kirjasta "Get Serious".

Sinulla on huonot geenit ja Pitbullit ovat ilkeä

Tärkein lähtökohta Get Serious on kyky hallita hänen terveyttään. Tästä huolimatta yleisesti hyväksytty käsitys siitä, että sairauden juuret ovat jonkin geenin sisällä. Lääkärit ovat julistaneet tätä myyttiä vuosikymmenien ajan siitä lähtien, kun Watson ja Crick löysivät ”syytettävän” kaksoiskierukan. Ah, syntipukki! Se ei ole sinun syytäsi. Olet liikalihava ja sinulla on insuliiniresistenssiä (ikääntymiseen liittyvien sairauksien, kuten syövän ja Alzheimerin taudin edeltäjä), koska vanhempasi ovat rasvaisia. Sinulla on ”rasvageenejä”. Ja massat ovat suostuneet tähän logiikan linjaan.

Syöpä? Huonot geenit. Luonto, ei vaalia.

Ajattele uudelleen, koska se ei yksinkertaisesti ole sitä, mitä tiedot osoittavat: ”Tiedot osoittavat, että kaikista syöpään liittyvistä kuolemista lähes 25–30 prosenttia johtuu tupakasta, jopa 30–35 prosenttia liittyy ruokavalioon, noin 15–20 prosenttia johtuu infektioista, ja loput prosenttia johtuu muista tekijöistä, kuten säteilystä, stressistä, fyysisestä aktiivisuudesta ja ympäristön pilaavista aineista. ”Kyllä, syöpä! Ympäristötauti . Se ei ole ensisijaisesti geneettistä alkuperää. Johtuu syöpäsolujen hallitsematon kasvu kasvainsuppressorigeenien mutaatioista tai telomeraasin promoottorisekvenssien metylaatiosta? Varma. Mutta mikä aktivoi tai inaktivoi nämä kriittiset geenit ja ajaa onkogeneesiä (kasvaimen muodostuminen)?

Ympäristö .

Ympäristötekijöiden (ts. Huono ravitsemus, liikunnan puute ja tupakointi) yhdistelmällä on todennäköisesti haitallisia vaikutuksia genomiin. Nouseva kenttä, joka on omistettu mainittujen ympäristötekijöiden vuorovaikutukselle genomin kanssa sekä vahingollisella että terveydellisellä tavalla, tunnetaan nimellä epigenetiikka . Tunnustamme nyt, että yhden terveyttä (tai sen puuttumista) ei määrittele sinänsä geneettinen koostumus sinänsä, vaan se, kytketäänkö päälle vai pois erilaiset terveys- ja pitkäikäisyysgeenit (ja niitä on satoja) ”. Ja tämä on melkein täysin valittua tehtävää.

Sinulla on valinta "näyttää geenisi" tarvittavat ärsykkeet (evoluution kannalta), kuten tiukka voimaharjoittelu, alhaiset glykeemiset kuormat ja optimaalinen omega-6: omega-3-suhde. Nämä ovat kaikki hyödyllisiä, terveyttä edistäviä signaaleja. Syömäsi ruoka, viimeinen raskaan kyykkyjoukon edustaja ja tavoitteesi suuntautunut, positiivinen ajattelutapa ovat pohjimmiltaan puhuva geeneillesi. Ja niin terveys on ” nurtural ”, ei luonnollinen ilmiö useimmissa tapauksissa. Sinun ei ole tarkoitus olla sairas (valtaosassa tapauksia). Onko pitbull geneettisen meikkansa perusteella "ilkeä tappaja", kuten tiedotusvälineet kuvaavat? Jälleen, ei. Tämä on perusteetonta tietämättömyyttä. On todennäköistä, että mainitulla rodulla on geneettinen taipumus houkutella, mutta tappajat? Ei. Nykyajan aggressiivisuus on kasvatettu pitbullsiksi heidän koiran taistelukykynsä optimoimiseksi. Mutta oletko koskaan ajatellut, että näitä koiria käytettiin historiallisesti lastenhoitajina? Kuulit kyllä? Lastenhoitajat .

Samat geenit, erilainen kasvatus. Hoito, ei luonto .

Joten älä usko hypeä (älä juo Kool-Aidia). Tyttöystäväni Melissa ja minulla on 3 pitbullia ja koira-argentiinan koira. Uskoisin lasteni (ja käteni ) heihin milloin tahansa. Koska heille, kuten ruumiilleni (ja toivottavasti sinunkin), on osoitettu oikeat signaalit. Joten valitse terveys (ja ota pitbull)…

Perinnölliset geenit ja syöpätyypit

Jotkut ihmiset ovat perineet geenivirheet, jotka lisäävät heidän tietyn tyyppisten syöpien kehittymisriskiä. Jotkut geeniviat voivat lisätä useamman kuin yhden syöpätyypin riskiä.

Jos läheisellä perheenjäsenelläsi on ollut yksi tai useampi alla mainituista syöpätyypeistä, haluat ehkä lukea asiaankuuluvat tiedot.

Testejä on saatavana joillekin geenivikoille, mutta ei kaikille.

Tutustu geenivaroihin, jotka voidaan testata.

Suolistosyöpä

Suolistosyöpä on Ison-Britannian 4. yleisin syöpätyyppi. Jotkut perinnölliset geenit voivat lisätä suolen syöpäriskiä ja aiheuttaa tässä mainittuja tiloja.

Perheellinen adenomatoottinen polypoosi (FAP)

FAP johtuu APC-geenin virheestä. Se on harvinainen sairaus, joka aiheuttaa noin yhden sadasta suolisyövästä (1%). Virheellinen APC-geeni voi aiheuttaa satojen ei-syöpäisten (hyvänlaatuisten) kasvujen, joita kutsutaan polyypeiksi, kehittymisen suolistossa nuorena. Hoitamatta jättämistä kaikille tämän oireyhtymän omaaville ihmisille kehittyy varmasti suolistosyöpä 40-vuotiaana.

Jotkut ihmiset voivat kehittää FAP: n ilman perheen suolisyöpää. Tämä tarkoittaa, että geenivika on tapahtunut ensimmäistä kertaa kyseisessä henkilössä.

MYH: hon liittyvä polypoosi (MAP)

MAP johtuu virheistä MYH-geenissä (jota kutsutaan myös MUTYH-geeniksi). Se on paljon harvempaa kuin FAP (familiaalinen adenomatoottinen polypoosi). Jotta MAP olisi, henkilöllä on oltava 2 virheellistä kopiota MYH (MUTYH) -geenistä, yksi jokaiselta vanhemmalta. MAP-potilailla kehittyy polyyppeja ja todennäköisesti kehittyy suolisyöpä alle 50-vuotiaille.

Lynch-oireyhtymä

Lynch-oireyhtymää kutsutaan myös perinnölliseksi ei-polypoosiseksi paksusuolisyöväksi (HNPCC). Se johtuu virheistä MLH1-, MSH2-, MSH6- ja PMS2-geeneissä. Lynch-oireyhtymä on harvinainen ja sen osuus on noin 3 jokaisesta 100 suolisyövästä (3%). 70–90 sadasta Lynch-oireyhtymästä (70–90%) sairastuu suolisyöpään. Suurin osa suolisyövistä esiintyy alle 50-vuotiaina.

Lynch-oireyhtymällä kärsivillä ihmisillä on myös lisääntynyt riski kehittää muita syöpiä, mukaan lukien kohdun- ja munasarjasyöpä naisilla. Muita syöpiä, joita Lynch-oireyhtymä voi aiheuttaa, ovat vatsa, ohutsuolen ja sappirakon. Nämä ovat kaikki harvinaisia, ja useimmilla ihmisillä, joilla on Lynch-oireyhtymä, ei kehitty näitä muita syöpiä.

Peutz Jeghersin oireyhtymä (PJS)

PJS on kytketty geenivikaan nimeltään STK11. Peutz Jeghersin oireyhtymä lisää suolesyövän ja muun tyyppisen syövän riskiä. Jos jollakin on PJS, suu, sieraimien, silmien ja selän lähellä oleva iho voi olla tummempi kuin ympäröivä iho. PJS on hyvin harvinainen, joten on vaikea löytää luotettavia lukuja siitä, kuinka monta suolisyöpää se voi aiheuttaa.

Nuorten polypoosioireyhtymä (JPS)

JPS on linkitetty BMPR1A- ja SMAD4-geeneihin. Vika yhdessä näistä geeneistä voi aiheuttaa polyyppeja mahassa ja ohutsuolessa. Nuorten on polyyppityypin nimi, eikä se liity ikään, jossa polyypit kehittyvät. Ei ole selvää, kuinka paljon JPS lisää suolen syöpäriskiä.

Voinko olla suurempi riski?

Jos perheenjäsenelläsi on ollut suolisto- tai kohdusyöpä ja olet huolissasi siitä, että sinulla voi olla suurempi riski, katso lääkäri. Yleislääkäri voi tarkistaa sukuhistoriasi ja tarvittaessa ohjata sinut geneettiseen klinikkaan.

Jos sinulla on suurempi riski

Jos sinulla on jokin perinnöllisistä suolistotavoista tai sinulla tiedetään olevan geenivika, joka lisää suolen syöpäriskiä, ​​asiantuntijasi ehdottaa, että suoritat säännöllisen suolen seulonnan.

Rintasyöpä

Rintasyöpä on yleinen syöpä, ja yhdellä kahdeksasta naisesta kehittyy se elämänsä aikana Isossa-Britanniassa. Tutkijoiden mielestä noin 5–10 sadasta rintasyöpää (5–10%) johtuu perinnöllisestä viallisesta geenistä. Geenit, jotka lisäävät merkittävästi rintasyövän riskiä ja joita voidaan testata, ovat BRCA1, BRCA2, TP53, PALB2 ja PTEN. Joskus, kun jollakin rintasyövällä on testi BRCA-geeneille, testi voi näyttää muutoksia toisessa geenissä, kuten CHEK2, mutta useimmista muista geeneistä tiedetään paljon vähemmän.

BRCA1- ja BRCA2-geenit

Vialliset BRCA1- ja BRCA2-geenit ovat harvinaisia. Asiantuntijoiden mukaan noin 7: llä kymmenestä naisesta (70%), joilla on jommankumman BRCA-geenin virhe, kehittyy rintasyöpä 80-vuotiaana. Nämä geenit lisäävät myös munasarjasyövän riskiä ja BRCA2 lisää miesten rintasyövän ja eturauhassyövän riskiä.

TP53 ja PTEN

TP53: n ja PTEN: n viat ovat jopa harvempia kuin BRCA1- ja BRCA2-mutaatiot. TP53-geeni hallitsee normaalisti, kun solu div> Cowdenin oireyhtymä. Se lisää rintasyövän riskiä.

PALB2-geenin viat (mutaatiot) ovat harvinaisempia kuin BRCA1- ja BRCA2-mutaatiot. Niiden tiedetään lisäävän rintasyövän riskiä. On epäselvää, onko munasarjasyövän riski kasvanut.

Muut geenit ja rintasyöpä

Useiden geenien ja SNP-geeneiksi kutsuttujen geenimuunnelmien viat liittyvät rintasyövän riskiin. Naisilla voi olla yksi tai useampi näistä geenimuutoksista. Näiden muutosten löytäminen on auttanut tutkijoita ymmärtämään, kuinka rintasyöpä kehittyy. Esimerkiksi 18 erityisen SNP: n muutosten on havaittu ennustavan rintasyöpää naisilla, joilla on lisääntynyt riski perhehistoriansa vuoksi. Näiden muiden geenien testien kehittäminen saattaa kestää useita vuosia.

Voinko olla suurempi riski?

Jos perheenjäsenelläsi on ollut rinta- tai munasarjasyöpä ja olet huolissasi siitä, että sinulla voi olla suurempi riski, katso lääkäri. Yleislääkäri voi tarkistaa sukuhistoriasi ja tarvittaessa ohjata sinut geneettiseen klinikkaan.

Jos sinulla on suurempi riski

Jos tiedetään, että sinulla on geeni, joka lisää rintasyöpäriskiäsi, asiantuntijasi ehdottaa, että sinulla on säännöllinen seulonta tai hoitoja riskin vähentämiseksi. Ikästäsi ja siitä kuinka suuri riski on, voit harkita riskiä vähentää rintaleikkausta.

Munuaissyöpä

Munuaissyöpä on Yhdistyneessä kuningaskunnassa seitsemäs yleisin syöpä. 1 52: stä miehestä ja 1 87: stä naisesta kehittää sen Yhdistyneessä kuningaskunnassa elämänsä aikana.

Tiedämme, että jos henkilöllä on perheen historia munuaissyöpää, hänen riski kasvaa. Syynä voi olla yhteinen elämäntapa tai harvemmin perittyjen viallisten geenien takia. Tutkijat etsivät, mitkä geenit voivat lisätä munuaissyövän riskiä. Tiedämme, että on olemassa useita perittyjä tiloja, jotka lisäävät sen kehittymisen riskiä. Nämä sairaudet ovat hyvin harvinaisia, ja niiden uskotaan olevan 2 - 4 jokaisesta 100 (2 - 4%) munuaissyöpään. Ne sisältävät alla olevat ehdot.

Von Hippel Lindau (VHL) -oireyhtymä

Von Hippel Lindau -oireyhtymä on harvinainen perinnöllinen tila, joka johtuu VHL-geenin virheistä. Munuaiskystat ovat yleisiä VHL-oireyhtymässä. Nämä kystat eivät yleensä vaikuta munuaisten toimintaan, mutta joskus tyyppinen munuaissyöpä, jota kutsutaan selväsoluisiksi munuaissyöpiksi (CCRCC), voi kehittyä kystassa. Geenivirheen kantajilla on myös lisääntynyt riski kehittää muita harvinaisia ​​syöpiä aivoissa, selkärangan, haiman, silmissä ja sisäkorvassa.

Mukula-skleroosi (TS)

Mukuloosiskleroosi on harvinainen tila, joka johtuu virheistä TSC1- ja TSC2-geeneissä. Se voi aiheuttaa iho-, aivo- ja sydänongelmia sekä munuaissairauksia. TS-potilailla on lisääntynyt munuaiskystojen ja papillaarisen munuaissyövän riski.

Birt Hogg Dube -oireyhtymä (BHDS)

Birt Hogg Dube -oireyhtymä (tunnetaan myös nimellä BHDS) johtuu virheistä FLCN-geenissä (tunnetaan myös nimellä BHD). BHDS-potilailla kehittyy useita hyvänlaatuisia ihokasvaimia (fibrofolliculomas) kasvoissa, kaulassa ja ylävartalon alueella. BHDS-potilailla on lisääntynyt munuaissyövän riski. Se on hyvin harvinainen sairaus, eikä BHDS-tautia sairastavien ihmisten ja perheiden lukumäärää tunneta.

Eristetty perinnöllinen papillaarinen munuaissolusyöpä (HPRCC)

HPRCC johtuu virheistä MET-geenissä. Se on hyvin harvinainen tila, ja HPRCC-potilaiden lukumäärää ei tunneta. Lääkärit voivat epäillä sitä perheissä, kun useilla perheenjäsenillä on papillaarinen munuaissolukarsinooma.

Perinnöllinen leiomyomatosis ja munuaissyöpä (HLRCC)

HLRCC johtuu virheistä FH-geenissä. Ihmisillä, joilla on HLRCC, on hyvänlaatuisia ihosyöpiä (ihon leiomyomata), kohdun fibroideja (kohdun leiomyomata) ja heillä voi olla munuaissyöpä. Papillaarinen munuaissyöpä on yleisin munuaissyöpäätyyppi HLRCC: ssä, mutta muita tyyppejä, kuten tubulo papillaarinen munuaissolusyöpä ja kanavan munuaissolusyöpä, voi kehittyä. Se on hyvin harvinainen tila, eikä HLRCC-potilaiden lukumäärää tiedetä.

Voinko olla suurempi riski?

Jos perheenjäsenelläsi on ollut munuaissyöpä ja olet huolissasi siitä, että sinulla voi olla suurempi riski, katso lääkäri. Yleislääkäri voi tarkistaa sukuhistoriasi ja tarvittaessa ohjata sinut geneettiseen klinikkaan.

Melanooma on syöpätyyppi, jota esiintyy yleensä iholla. Isossa-Britanniassa melanooma diagnosoidaan noin 15 400 ihmisellä. Melanooman pääasiallinen syy on liiallinen altistuminen ultraviolettivalolle, auringonvalolle tai keinotekoisista lähteistä, kuten aurinkotuoleista. Noin yhdellä kymmenestä melanoomaa sairastavasta ihmisestä (10%) on vahva taudin perheen historia. Ihmisillä, joilla on ollut melanooman perheen historia, on suurentunut riski.

Perheen epätyypillinen monimoottinen melanoomaoireyhtymä (FAMMM)

Tutkijat ovat havainneet, että perheen epätyypillinen monimolemelanoomaoireyhtymä (FAMMM) lisää melanooman kehittymisriskiä. Ihmisillä, joilla on FAMMM, on yli 50 moolia ja ainakin yhdellä lähisukulaisella on diagnosoitu melanooma. Läheinen sukulainen on vanhempi, veli, sisko, lapsi, täti, setä tai isovanhempi. Joillakin perheillä, joilla on FAMMM, on myös suurempi haimasyövän riski.

Geeni CDKN2A liittyy linkkiin melanooman perinnöllisiin tapauksiin. Mutta kaikilla, joilla on CDKN2A-geenivika, ei kehittyy melanoomaa. Vaikka jollakin todetaan olevan viallinen CDKN2A-geeni, hän ei välttämättä jatka melanooman kehittymistä. Joten vaikka CDKN2A-geenille on testi, ei ole selvää, kuinka hyödyllinen tämä on.

Tutkimukset osoittavat, että CDKN2A-virheeseen liittyvä melanooman riski vaihtelee sen mukaan, missä maailmassa joku asuu. Esimerkiksi Australiassa asuvilla ihmisillä on suurempi riski kuin Isossa-Britanniassa. Tutkijoiden mielestä tekijät, kuten muut geenimuutokset tai ympäristötekijät, voivat myös muuttaa määrää, jonka mukaan jonkun riski kasvaa, jos sillä on viallinen CDKN2A-geeni.

Tutkimusta yritetään löytää edelleen muista geeneistä, jotka voivat aiheuttaa melanooman.

Jos sinulla on melanooman perheen historia

Jos perheen läheisillä jäsenillä on ollut melanooma ja olet huolissasi siitä, että sinulla voi olla suurempi riski, katso lääkäri. Yleislääkäri voi tarkistaa sukuhistoriasi ja tarvittaessa ohjata sinut geneettiseen klinikkaan.

Munasarjasyöpä

Keskimäärin noin kahdella 100: sta Yhdistyneessä kuningaskunnassa olevasta naisesta (2%) kehittyy munasarjasyöpä elämänsä aikana. Vialliset geenit, joiden tiedetään lisäävän munasarjasyövän riskiä ja joita voidaan testata, ovat BRCA1, BRCA2 ja geenit, jotka aiheuttavat Lynch-oireyhtymän.

BRCA-geenit

5-15: lla jokaisesta 100: sta (5-15%) munasarjasyöpää sairastavista naisista on viallinen geeni. Useimmissa tapauksissa heillä on joko viallinen BRCA1- tai BRCA2-geeni.

BRCA2-geenivika lisää myös miesten rintasyövän ja eturauhassyövän riskiä.

Lynch-oireyhtymä (HNPCC)

Lynch-oireyhtymää kutsutaan myös HNPCC: ksi (perinnöllinen ei-polypoosinen kolorektaalinen syöpä). Syyä aiheuttavat vialliset geenit ovat MLH1, MSH2, MSH6 ja PMS2. Lynch-oireyhtymä liittyy yleisemmin suolen syöpään, mutta voi myös lisätä munasarjasyövän riskiä. 10–12 sadasta naisesta (10–12%), joilla on Lynch-oireyhtymä, kehittyy munasarjasyöpä. Tutkijoiden mielestä noin 2 kaikista 100: sta diagnosoidusta munasarjasyövästä (2%) liittyy Lynch-oireyhtymään.

Voinko olla suurempi riski?

Jos perheen läheisillä jäsenillä on ollut munasarja-, rinta- tai suolisyöpä nuorena ja olet huolissasi siitä, että sinulla voi olla suurempi riski, katso lääkäri. Yleislääkäri voi tarkistaa sukuhistoriasi ja tarvittaessa ohjata sinut geneettiseen klinikkaan.

Jos sinulla on viallinen geeni

Jos sinulla on viallinen geeni, joka lisää munasarjasyövän riskiä, ​​seuraava tapahtuu riippuen siitä, mikä geeni sinulla on. Asiantuntijasi voi ehdottaa säännöllistä seulontaa. Tutkijat etsivät parhainta tapaa tehdä tämä. Tai iästäsi ja siitä, onko sinulla kaikki lapset, joita haluat saada, voit valita leikkauksen munasarjojen ja munanjohtimien poistamiseksi.

Haimasyöpä

Isossa-Britanniassa noin yhdellä 71: stä ihmisestä kehittyy haimasyöpä jossain vaiheessa elämäänsä. Tutkijoiden arvion mukaan syöpägeenigeeli aiheuttaa noin 10 sadasta haimasyöpään (10%). Vaikka tutkijat näkevät, että se voi toimia perheissä, tutkijat eivät ole löytäneet yhtään geenivirhetta, joka aiheuttaa tämän, joten testiä ei ole tällä hetkellä.

Haimasyöpä voi myös kehittyä osana yhtä perhesyöpäoireyhtymää, kun samassa perheessä esiintyy erilaisia ​​syöpätyyppejä. Tässä mainitut geenit voivat lisätä muun tyyppisten syöpien sekä haimasyövän riskiä.

Testit ovat saatavilla

• Viallinen BRCA2-geeni, joka lisää rinta-, munasarja- ja eturauhassyövän riskiä
• STK11-geenivika, joka aiheuttaa Peutz-Jeghersin oireyhtymän ja lisää suolen ja muiden syöpien riskiä
• MLH1-, MSH2-, MSH6- ja PMS2-geeniviat, jotka aiheuttavat Lynch-oireyhtymän (kutsutaan myös perinnölliseksi ei-polypoosiseksi kolorektaalisyöväksi tai HNPCC: ksi) - ne lisäävät suoli-, kohtu- ja munasarjasyövän riskiä
• FAP-geenivika, joka aiheuttaa perinnöllisen adenomatoottisen polypoosin ja lisää suolen syöpäriskiä
• MEN1-geenivika, joka aiheuttaa useita tyypin 1 hormonaalisia neoplasioita (MEN1) - se lisää kilpirauhanen> lisäkilpirauhasten, aivolisäkkeen, suoliston, vatsan ja lisämunuaisten riskiä

Voinko olla suurempi riski?

Jos perheen läheisillä jäsenillä on ollut haimasyöpä ja olet huolissasi siitä, että sinulla voi olla suurempi riski, katso lääkäri. Yleislääkäri voi tarkistaa sukuhistoriasi ja tarvittaessa ohjata sinut geneettiseen klinikkaan.

Tutkijat etsivät parasta tapaa seurata ihmisiä, joilla on vahva haimasyövän perheen historia. Jos lääkärisi mielestä sinulla on vahva sukuhistoria, saatat pystyä saamaan säännöllisen seulonnan osana tutkimusprojektia.

Eturauhassyöpä

Eturauhassyöpä on nyt yleisin syöpä miehillä. Se vaikuttaa yhdellä kahdeksasta miehestä Yhdistyneessä kuningaskunnassa jossain vaiheessa elämäänsä. Se on yleisin yli 70-vuotiaita. Tutkijat ovat löytäneet useita geenejä, jotka lisäävät eturauhassyövän riskiä. Tällä hetkellä BRCA2-geenille on saatavana vain testi. Tämä geeni liittyy yleisemmin rinta- ja munasarjasyöpään.

BRCA2-geeni ja eturauhassyöpä

Miehillä, joilla on viallinen BRCA2-geeni, on suurempi riski saada eturauhassyöpä.

BRCA1-geeni ja eturauhassyöpä

Tutkijat ovat tarkastelleet BRCA1-geeniä, joka lisää rinta- ja munasarjasyövän riskiä. Eturauhassyövän tilanne on vähemmän selvä, ja joissain tutkimuksissa on havaittu, että se ei lisää merkittävästi eturauhassyövän riskiä. Tarvitsemme lisää tutkimusta selvittääksemme lisäämmekö se riskiä.

Kokeessa tarkastellaan miehiä, joilla on lisääntynyt riski saada eturauhassyöpää, koska heillä on vialliset BRCA1- tai BRCA2-geenit. Tutkimuksessa selvitetään, onko veritesti, jota kutsutaan eturauhasspesifiseksi antigeeniksi (PSA) yhdistettynä biopsiaan, hyvä tapa ottaa esiin eturauhassyöpä varhain näillä miehillä. Sitä kutsutaan IMPACT-tutkimukseksi.

Lynch-oireyhtymä (HNPCC) ja eturauhassyöpä

On jonkin verran näyttöä siitä, että miehillä, joilla on Lynch-oireyhtymä MLH1-, MSH2- tai MSH6-virheiden vuoksi, on lisääntynyt eturauhassyövän riski.

Voinko olla suurempi riski?

Jos perheen läheisillä jäsenillä on ollut eturauhassyöpä ja olet huolissasi siitä, että sinulla saattaa olla suurempi riski, katso lääkäri. Yleislääkäri voi tarkistaa sukuhistoriasi ja tarvittaessa ohjata sinut geneettiseen klinikkaan.

Jos sinulla on viallinen geeni

Jos sinulla on geenitesti ja viallinen geeni löytyy, seuraava tapahtuu riippuen siitä, mikä geeni on viallinen.

Retinoblastooma (silmäsyöpä)

Retinoblastooma on harvinainen syöpä, joka kehittyy pienillä lapsilla. Noin 45 lasta saa retinoblastooman vuosittain Yhdistyneessä kuningaskunnassa. Useimmat tapaukset tapahtuvat ennen 5 vuoden ikää. Tämä syöpä vaikuttaa silmän siihen osaan, jota kutsutaan verkkokalvoksi ja joka havaitsee valon ja värin.

Noin 40/100 lapsesta, joilla kehittyy retinoblastooma (40%), on perinyt viallisen geenin, nimeltään RB1. Muiden 60: n sadasta (60%) tapauksen syytä ei tunneta.

Jos sinulla on suvussa retinoblastooma

Lapset, joilla on vanhemmat tai veli tai sisko, joilla oli retinoblastooma, tulee tarkistaa retinoblastooman varalta. Heillä on yleensä seulonta syntymästä 3 vuoden ikään. Tähän sisältyy säännöllinen silmätutkimus yleisanestestilla. Kuinka usein ja kuinka kauan lapsella on seulonta, riippuu hänen riskitasosta.

Joillakin lapsilla saattaa olla myös verikoe RB1-geenille. Tämä on mahdollista vain, jos ensin voidaan testata retinoblastoomaa saanut perheenjäsen.

Kilpirauhassyöpä

Isossa-Britanniassa diagnosoidaan kilpirauhassyöpä noin 3 400 ihmiselle. Kilpirauhassyöpää on erityyppisiä.

Papillaarinen kilpirauhasen syöpä

Kilpirauhasen papillaarinen syöpä on yleisin tyyppi, ja tämä tyyppi johtuu harvoin perinnöllisestä viallisesta geenistä.

Kilpirauhasen solunsyöpä ja siihen liittyvät oireyhtymät

Kilpirauhasen solunsyöpä on harvinainen tyyppi kilpirauhassyöpää. 3–10 100: sta kilpirauhassyövästä (3–10%) on tämä tyyppi. Noin neljäsosa (25%) kilpirauhasen sydänsyövistä johtuu perinnöllisestä viallisesta geenistä, joka toimii perheessä.

Virheelliset geenit voivat aiheuttaa lyhytketjuista kilpirauhasen vajaatoimintaa> useita endokriinisia neoplasioita tai miehiä. MEN-tyypit, jotka aiheuttavat kilpirauhassyöpää, ovat MEN2a ja MEN2b.

MEN2a-potilailla on myös suurempi riski kehittää harvinainen lisämunuaisen syöpä ja yliaktiiviset lisäkilpirauhaset. MEN2b-potilailla on suurempi riski saada lisämunuaissyöpä ja pienet kasvut kielellä ja huulilla.

Jos neljällä tai useammalla perheenjäsenellä on kilpirauhasen solunsyöpä, mutta heillä ei ole muuta syöpää tai tilaa, joka voi olla yhteydessä miehiin, lääkärit yleensä diagnosoivat sen kilpirauhasen keskinäisenä medullaarisena syöpänä (lyhyt FMTC).

Lue miehistä ja kilpirauhassyövästämme tiedot kilpirauhassyövän riskeistä ja syistä.

Voinko olla suurempi riski?

Jos perheen läheisillä jäsenillä on ollut kilpirauhassyöpä ja olet huolissasi siitä, että sinulla saattaa olla suurempi riski, katso lääkäri. Yleislääkäri voi tarkistaa sukuhistoriasi ja tarvittaessa ohjata sinut geneettiseen klinikkaan.

Jos lähisukulaisella on diagnosoitu kilpirauhasen solunsyöpä, saatat pystyä suorittamaan geenitestin nähdäksesi, onko sinulla epänormaalia RET-geeniä.

Kohdun syöpä

Noin kahdella 100: sta naisesta (2%) väestössä kehittyy kohdusyöpä elämänsä aikana. 40–60 sadasta naisesta (40–60%), joilla on harvinainen sairaus, nimeltään Lynch-oireyhtymä, saa kohdusyövän. Lynch-oireyhtymä johtuu virheistä MLH1-, MSH2-, MSH6- ja PMS2-geeneissä. Se lisää myös useiden muiden syöpien, mukaan lukien suoliston ja munasarjasyövän, kehittymisen riskiä.

Toinen geeni, joka lisää kohdusyövän riskiä, ​​on viallinen PTEN-geeni. Tämä geeni on viallinen osana harvinaista tilaa, nimeltään Cowdenin oireyhtymä.

Voinko olla suurempi riski?

Jos perheen läheisillä jäsenillä on ollut kohdusyöpä, suolisyöpä tai munasarjasyöpä ja olet huolissasi siitä, että sinulla voi olla suurempi riski, ota yhteys omaan lääkäriisi. Yleislääkäri voi tarkistaa sukuhistoriasi ja tarvittaessa ohjata sinut geneettiseen klinikkaan.

Jos epäilet, että sinulla voi olla peritty syöpägeeni

Jos epäilet, että perheessäsi voi olla syöpägeenivirhe, sinun on mentävä lääkärillesi. Yleislääkäri kertoo sinulle perhehistoriastasi. Jos he luulevat, että sinulla voi olla vahva syöpäperhehistoria, he suuntaavat sinut geneettiseen klinikkaan. Siellä näet genetiikan neuvonantajan, joka voi alkaa tutkia perheesi syöpätapausten määrää.